Cystická fibróza (mukoviscidóza) je smrtelná dědičná nemoc, která postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu. za její vznik a průběh může mutace genu produkujícího protein CFTR, uložený na dlouhém raménku 7. chromozómu.

Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový ABC transportér na buněčné membráně. Projevuje se častými záněty dýchacího ústrojí způsobené bakteriemi Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Burkholderia cepacia. Cystická fibróza je nejčastější smrtelné genetické onemocnění, kterým u nás trpí stovky lidí (např. v USA až 30000) a které není infekční, ale člověk si ho přináší na svět poškozeným genem, uloženým na 7. raménku chromozómu. Lidé postižení touto chorobou se zřídkakdy dožijí čtyřicítky (před čtyřiceti lety ale byl průměrný věk úmrtí 11 let!).

Muži jsou téměř vždy neplodní. Často se objevují záněty slinivky, snížená mobilita trávicí trubice či cirhóza jater. U nás je sice až 4% přenašečů postiženého genu v populaci, ale naštěstí většina má druhou kopii genu v pořádku a nemoc se u nich tak neprojevuje.

Pacientům, postiženým cystickou fibrózou svítá naděje na uzdravení.

Gen zodpovědný za tuto nemoc byl objeven v roce 1989. U zdravých lidí tento gen kóduje iontové kanály, protein na povrchu buněk, který řídí tok nabitých atomů, jako je chlorid a jodid do a ven z buněk. U lidí s cystickou fibrózou to tak nefunguje, nebo úplně chybí.

Společnost Vertex Pharmaceuticals, která léta vyvíjela lék na tuto chorobu, zaregistrovala mezi léčiva lék zvaný Ivacaftor (VX-770). Ten po úspěšných klinických testech ukazuje velmi slibné výsledky a tím i naději na vyléčení této smrtelné nemoci. Pracuje tak, že nahrazuje funkci výše uvedeného genu, který otevírá nefunkční iontové kanály. Testování léku se zúčastnilo 167 pacientů. Rozdíly mezi těmi, co dostávali placebo a Ivacaftor byly velké. Skupina, které byl podáván ivacaftor přibrala na váze, došlo ke zlepšení funkce plic, a měla méně respiračních příznaků. Studie nezjistila žádné závažné vedlejší účinky. Přestože u nás není až tak vysoké procento nemocných, přenašečů této mutace je až 4%. Přenašečů ne ve smyslu, že by někoho nakazili, ale předávají ji dál v potomstvu.